►Riviste

  1. Il caso. 
  
         La sindrome del QT lungo idiopatica (Long QT Syndrome: LQTS) è una patologia di natura congenita che si manifesta clinicamente con aritmie di tipo ipercinetico a livello ventricolare, le quali possono poi sfociare in episodi sincopali o morte improvvisa. Le aritmie insorgono soprattutto in circostanze di particolare stress, fisico o psichico. La reale incidenza della sindrome non è ancora oggi ben precisata”: in un recente studio di cardiologi astigiani[1]si segnala che la patologia è “sicuramente più comune di quanto una volta creduto” e si ritengono “eccitanti” le osservazioni scaturite dalle nuove conoscenze e applicazioni della genetica molecolare. “La subdola sintomatologia che contraddistingue la patologia offre infatti notevoli difficoltà interpretative rimanendo peraltro spesso misconosciuta. Quando la malattia non viene riconosciuta in vita, la diagnosi di LQTS al tavolo settorio è ancora più difficile: l'autopsia infatti non è in grado di fornire rilievi anatomici od istopatologici patognomonici.

 Schwartz e Collaboratori prima sull’Archivio di Medicina Legale[2] e poi sulla Rivista dell’ANCE[3] riesaminano gli aspetti caratteristici della Long QT Syndrome descrivendo un caso di osservazione medico-legale. “Si tratta di una donna di 22 anni, coniugata con un figlio di 6 mesi, rinvenuta cadavere la mattina presto nel proprio letto. L'indagine di sopralluogo esclude l'eventualità di assunzione di sostanze tossiche o d'abuso e le successive analisi tossicologiche condotte su sangue e urine risultano negative a tutto campo (alcool, benzodiazepine, oppiacei, cannabinoidi, barbiturici ...). L'autopsia, eseguita circa 10 ore dopo la morte, non evidenzia nulla di significativo all'ispezione esterna. La sezione del cadavere mostra notevole e diffuso stato congestizio edematoso dei polmoni e una altrettanto spiccata congestione di tutti gli altri organi, segnatamente dell'encefalo. L'esame al microscopio dei prelievi viscerali conferma l'edema cerebrale e polmonare, con stasi viscerale; a livello miocardico risulta un quadro notevole di fragmentatio miocitaria, in assoluta normalità delle arterie coronarie e dell'interstizio. L'esame microscopico del sistema di conduzione del cuore non dimostra alcunché di patologico. In definitiva, il quadro complessivo appare quello della cosiddetta autopsia bianca.

2. Riflessioni medico-legali  

Le riflessioni oggetto delle note sinteticamente raccolte nel presente studio sono volte a dimostrare che anche un solo caso afferente ad un settorato medico-legale preparato e intelligente consente non solo una più adeguata risposta alla chiamata della Autorità Giudiziaria, ma anche una attività necroscopica soddisfacente (nella fattispecie esaltante) le finalità scientifico-didattiche insite nell’operato di un medico universitario anche se perito, essendo queste naturali e doverose quando (come sarebbe, più che d’uopo, d’obbligo) il settorato afferisce a strutture universitarie, le uniche dedicate istituzionalmente alla ricerca e di qui alla formazione.

Là dove per contro (e per iattura…) si agisce nel nome di una routine operativa avulsa da un contesto propriamente scientifico esiste fondata ragione per paventare il rischio che siffatte (quali nella fattispecie esaminata) patologie sfuggano al perito settore di turno, dopo essere state ignorate in vita dal cardiologo, restando per sempre misconosciute.

Specie quando manca uno studio serio del caso il cui principale presupposto è dato dalla cultura medica e dalla capacità scientifica del necroscopo che non può e non deve essere mai visto alla stregua di un tecnico e burocrate ad uso e consumo di sgradevoli situazioni connesse all’evento morte.

Altrimenti non si verserà certo nell’ambito di una corretta collaborazione con la Giustizia né si potrà (come si vede proprio nel caso in esame) parlare a pieno titolo di prevenzione e clinica, né si potranno (epifenomeno non da poco…) far funzionare le Scuole di Specializzazione di Medicina Legale, la cui frequenza impegna per legge alla esecuzione di centinaia di esami necroscopici.

Non si può in sostanza disconoscere che l’attività settoria per conto dell’Autorità Giudiziaria costituisce una delle finalità più qualificanti di una struttura medico-legale e diviene irrinunciabile in ambito universitario in quanto fonte di costante aggiornamento, di applicazione di metodiche, di rilevazione di dati statistici, essendo la presenza di un cospicuo settorato fondamentale per le Scuole di Specializzazione dove gli allievi devono-è bene ribadirlo-compiere un notevole numero di indagini autoptiche per poter completare il proprio iter di formazione.

Si deve peraltro riconoscere che l’organizzazione di un servizio di settorato è complessa per la mancata previsione normativa (a differenza di quanto avviene in altri paesi) di una struttura deputata alla esecuzione di accertamenti necroscopici: il Pubblico Ministero (o il Giudice nel caso di perizia) incarica un medico di norma inserito in un apposito elenco di esperti.

E’ tutto lasciato pertanto alla libera scelta del Magistrato: gli Istituti e i Dipartimenti di Medicina Legale colmano quindi la lacuna legislativa garantendo alla Amministrazione della Giustizia un supporto tecnico fondamentale nell’istituire turni che consentono la pronta reperibilità di un professionista accreditato dalla istituzione universitaria, dipendente o comunque afferente (docente per incarico o a contratto, dottorando, specializzando, etc.) e incaricato ad personam.

E’ prassi perciò che la struttura proponga una lista di esperti ai Magistrati che di routine a questa attingono.

Il proponente della lista dei turni è naturalmente il Direttore del Dipartimento congiuntamente con il Direttore della Scuola di Specializzazione, il primo per le competenze specifiche della struttura, il secondo per i già ricordati obblighi degli allievi.

Non si possono tacere poi le decisive (non meno che in ambito strettamente clinico) obbligazioni deontologiche gravanti sul medico legale necroscopo il cui dovere di bene operare in termini di perizia e diligenza non risulta certo attenuato né meno cogente dal contingente compito di pubblico ufficiale che indaga le cause di morte in circostanze sospette.

Non è forse anche il medico legale necroscopo un professionista responsabile ?  

3. Importanza dei dati 

Il quadrilatero riassumibile nella sintesi rappresentata dagli Autori è costituito da autopsia, anamnesi, approfondimenti clinici attraverso l’attento riesame di cartelle e referti specie elettrocardiografici, accertamenti genetici particolarmente mirati alla sindrome prospettata e poi definita: non quindi un teorema astratto ma l’espressione concreta di una obiettivazione composita e accurata, doverosa in ogni contingenza di indagine giudiziaria come di semplice ricerca scientifica.

Ecco perché una metodologia prettamente medico-legale correttamente e compiutamente seguita ed eseguita si impone ogniqualvolta esiste l’esigenza (primaria) di soluzione di un problema giudiziario ma anche l’opportunità (non secondaria) del disvelarsi e sostanziarsi del vero medico-legale (pur sempre in termini di alta probabilità) nel contestuale dissolversi delle nebbie del mistero chiamato troppe volte morte improvvisa.

Una siffatta metodologia presenta il non secondario effetto di un sempre auspicabile (e irrinunciabile…) vantaggio per la precisa scrittura della storia clinica di un soggetto deceduto, ma anche per la necessaria e tempestiva indagine sui parenti possibili portatori della subdola sindrome, oltre che per la migliore azione preventiva sui cittadini in genere, affetti da alterazioni elettrocardiografiche nel caso presentato passate inosservate (omissione inescusabile per uno specialista cardiologo !).

Questo anche perché con la dizione morte improvvisa non ci si faccia troppo scudo (e non si trovi un comodo alibi…) per coprire negligenti raccolte e sommarie analisi di dati (cadaverici e cartacei).

Lo scenario autoptico si può così allargare ad altri mondi, sicchè un obitorio (universitario) riesce a riscattarsi da una non beneaugurante fama ravvivandosi di implicazioni e interessi scientifici e sociali grazie alla scienza e alla pazienza di operatori adeguatamente supportati da una cultura e una struttura specializzate ma anche aperte alle discipline mediche e giuridiche, senza spreco di non superflue energie e sinergie con la ricerca in medicina clinica e preventiva oltre che con la prassi giuridica e assicurativa.   

4. Utilità del caso.  

Un simile metodo nella conduzione di un approccio e di un processo di indagine medico-legale necroscopica diviene pertanto fonte di acquisizioni certe ed utili non solo-come detto-ai fini di una efficiente cooperazione tra Università e Autorità Giudiziarie, ma anche di una intelligente e proficua collaborazione tra Medicina Legale e Medicina Clinica per le esaltanti evidenze epidemiologiche emergenti in analoghe fattispecie.

In effetti i dati autoptici raccolti e così interpretati divengono necessariamente motivo di riesame critico dei dati clinici certificati in vita, assumendo questi ultimi una nuova e significativa connotazione per illuminazione necroscopica e promuovendo ulteriori indagini tra i parenti sopravvissuti del soggetto deceduto al precipuo scopo di scoprire (in tal caso in vivo) altre LQTS e così poter prevedere e se possibile prevenire altri casi di morte improvvisa, oltre che accendere l’attenzione dei ricercatori clinici verso quadri patologici reputati rari se non misconosciuti sollecitando approfondimenti ed affinamenti di protocolli e percorsi terapeutici.

Accade così che un caso solo apparentemente insolito e affrontato per finalità ingiustamente considerate esaurite nella investigazione giudiziaria diviene motivo di attivazione di esperienze e culture diverse e per certi aspetti lontane tra loro e si fa momento di integrazione tra contributi e settori disciplinari separati solo da esigenze organizzative e operative della sanità e della società ma, a ben guardare, aventi tutti lo stesso oggetto e movente di azione: nel caso proposto il cuore (come locus) e la vita (quale fine) dell’uomo.

Di qui l’importanza epidemiologica anche in ambito necroscopico del singolo caso e la interdisciplinarietà della medicina moderna !